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Conseillers scientifiques

Brett Abrahams

Assistant Professor, Depts. of Genetics & Neuroscience, Albert Einstein College of Medicine, Rm 477, Price Center for Genetic & Translational Medicine, NY 10461.

Le Dr. Abrahams est titulaire d'un Doctorat en Neuroscience obtenu à l'University of British Columbia en 2004. Il a poursuivi ses études postdoctorales à l'Université de Californie en 2009 dans le domaine de la neurogénétique.

Ses travaux portent sur l'analyse des variations génétiques et leurs impacts dans le développement cérébral humain et l'augmentation des risques de maladie, principalement par une approche globale de l'étude génomique.

L'identification des variations liées aux maladies permet de comprendre les conséquences mécaniques des variantes définies dans les systèmes de modèles de cellules et modèles in vivo (identification récente du gène CNTNAP2 codant une protéine, important modulateur du risque autistique et du développement du langage).

Par ailleurs, le Dr. Abrahams s'est orienté vers l'analyse et la compréhension des mécanismes sous-jacents de l'ASD (Autism Spectrum Disorder), ainsi que la mise au point de solutions thérapeutiques.

Depuis 2010, le Dr. Abrahams est membre du Conseil scientifique du SFARI (Simons Foundation Autism Research Initiative - New York) et membre de la « Society for Neuroscience ».

 

Emmanuelle Génin

Chercheur à l'INSERM U946, Variabilité Génétique et Maladies Humaines, Fondation Jean Dausset-CEPH, Université Paris Diderot, Paris (France).

Emmanuelle Genin est titulaire d'un doctorat de génétique des populations de l'Université de Paris (UPMC) obtenu en 1997. Après un an d'études post-doctorales au département de Biologie intégrative de l'Université de Californie à Berkeley, elle a travaillé chez Hexagen/Incyte à Cambridge en tant que chercheur associé, avant de revenir en France et intégrer l’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) en 1999. Aujourd'hui directrice de recherche à l'INSERM dans le domaine Statistique et Génétique des populations, elle concentre ses activités autour du développement de méthodes statistiques qui utilisent la génétique des populations pour mettre en évidence le rôle de certains gènes dans les maladies communes.

 

Antonio Persico

Antonio Persico est Professeur associé de Physiologie à l’Université “Campus Bio-Medico”, et Directeur du Laboratoire de Psychiatrie Moléculaire et Génétique à la “Fondation Santa-Lucia” de Rome.

Diplômé de la Faculté de médecine de l'Université catholique de Rome en 1986, il a étudié la génétique neuropsychiatrique à l’Institut National de la Santé ainsi que dans plusieurs laboratoires américains et italiens. Ses travaux ont notamment porté sur l’influence des médicaments sur les mécanismes de variation dans les cellules cérébrales et synapses.

A partir des années 1990, il s’intéresse à l’autisme et plus spécifiquement aux facteurs environnementaux et interactions génétiques susceptibles de prévenir ou prédisposer à l’autisme.

En 2007, le Pr. Persico reçoit le Prix Cozzarelli de la National Academy of Sciences (USA) pour son article intitulé « A genetic variant that disrupts MET transcription is associated with autism ».

Il est aujourd’hui membre de plusieurs organisations scientifiques telles que l’ASHG (American Society for Human Genetics), l’Association Italienne de Psychiatrie, la Société Italienne de Physiologie, la Société de Neuroscience ; il est par ailleurs Secrétaire général de la Société pour la Recherche sur l’Autisme.

 

Gerard Schellenberg

Professeur au département Pathologie et Médecine de Laboratoire de l'Ecole de médecine de l'Université de Pennsylvanie (Etats-Unis).

Le Pr. Schellenberg est titulaire d'un doctorat de biochimie de l'Université de Californie (Riverside – 1978). Il a poursuivi des recherches post-doctorales à l'Université de Washington en 1979, dans le département Génétique et Neurologie, où il a occupé successivement les postes de chercheur-assistant puis professeur de recherche en Neurologie en 1995.

C'est en 2008 qu'il rejoint le département Pathologie et Médecine de Laboratoire de l'Université de Pennsylvanie, au titre de Professeur.

Durant 18 ans, le Pr. Schellenberg a étudié la génétique de la maladie d'Alzheimer, il est notamment fondateur et dirigeant de l'ADGC (Alzheimer's Disease Genetics Consortium) à l'Université de Pennsylvanie, soutenu par le NIA (National Institute on Aging).

Le Pr. Schellenberg travaille également dans les domaines de la génétique moléculaire ainsi que sur certaines maladies neurodégénératives liées à la maladie d'Alzheimer.

En parallèle, le Pr. Schellenberg mène des travaux sur le décryptage de la génétique de l'autisme, qui est un trouble neurologique complexe. Il est ainsi membre du consortium AGP (Autism Genome Project), projet collaboratif à grande échelle sur le séquençage complet des gènes susceptibles d'être impliqués dans le risque d'autisme.

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