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R&D, le pipeline

IntegraGen poursuit l'amélioration des performances du panel de biomarqueurs, et commence le développement du panel dit non familial. Celui-ci-ci sera destiné aux enfants présentant des signes évocateurs d'autisme.

IntegraGen a fixé la composition d'un panel composé de 8 gènes, dont les performances sont vérifiées par une réplication sur une cohorte indépendante d'enfants atteints d'autisme.

Les performances de ce panel sont très sensiblement améliorées par rapport au panel précédent de 4 gènes (sensibilité multipliée par 2-3 pour une spécificité équivalente).

Ceci confirme le fait que l'addition de nouveaux gènes choisis peut améliorer les performances du modèle multigénique.

Ce développement a permis de maîtriser le choix des gènes et SNPs pour l'incorporation de ces derniers dans un modèle de score génétique, et de développer une formule de score propriétaire.

 Les résultats de la recherche académique ont permis de développer très rapidement le concept de la version suivante du test.

Ce panel est destiné à refléter l'ensemble des événements génétiques et non génétiques décrits dans la littérature et reconnus comme étant liés à l'autisme.

Il sera le seul outil bâti exclusivement pour établir le risque d'un enfant d'être atteint d'autisme.

Le support technologique choisi devrait permettre de le faire évoluer autant que nécessaire.

Le passage à un panel non familial, réservé aux enfants présentant des signes évocateurs d'autisme, sera effectué en 2 temps.

Le premier temps consistera à utiliser les panels bâtis dans le cadre de l'autisme familial et à les évaluer sur une cohorte prospective de patients.

Le deuxième temps consistera à enrichir le panel des gènes en réalisant des études de linkage, GWAs, séquençage haut débit, sur une nouvelle cohorte de patients.

L'utilisation de facteurs non génétiques associés à l'autisme est également envisagée.

Ainsi, IntegraGen poursuit le développement de biomarqueurs permettant aux cliniciens d'améliorer le diagnostic précoce, pour une prise en charge plus efficace des enfants atteints d'autisme.

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