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Le concept IntegraGen

Un modèle d'évaluation avec plusieurs gènes associés à l'autisme, par la combinaison de plusieurs polymorphismes dits communs (Single Nucléotide Polymorphism ou SNP, ou variant commun), peut potentiellement fournir plus d'informations utiles pour la prédiction de risque qu'un modèle monogénique.

Nombreux sont les gènes décrits dans la littérature comme associés à l'autisme.

Pris individuellement, même si certains ont une haute valeur diagnostique, ils n'apportent pas suffisamment d'informations pour orienter un clinicien.

Cette situation est commune dans les maladies complexes, où il a été démontré que l'application d'une combinaison de plusieurs SNPs rend possible la prédiction du risque d'être atteint.

L'application d'un modèle multigénique, par la combinaison de plusieurs polymorphismes (SNP ou variant communs), peut potentiellement fournir plus d'informations utiles de prédiction du risque.

Cela a été démontré dans des pathologies telles que le diabète de type 2, les maladies cardiovasculaires et le cancer.

 IntegraGen a choisi certains gènes pour bâtir son modèle d'évaluation multigénique, afin d'explorer les effets combinés des SNPs comme biomarqueurs sur la valeur prédictive du développement de l'autisme, chez des individus ayant un frère ou une sœur déjà diagnostiqué comme autiste.

Bien qu'un test d'évaluation du risque ne puisse évidemment remplacer un véritable diagnostic clinique, il peut compléter utilement les diverses approches actuellement employées.

Un premier modèle de score génétique (première génération du test), agrégeant plusieurs gènes en un panel, a été bâti, permettant de disposer d'un panel de biomarqueurs du risque.

Ce type de panel de SNP permet d'identifier des individus ayant un frère ou une sœur déjà diagnostiqué autiste, comme étant à risque d'être atteint.
Les scores à haut risque sont associés à un risque double ou triple d'autisme.

Le modèle multigénique semble bien adapté à la prédiction du risque d'être atteint d'une forme familiale d'une maladie complexe telle que l'autisme.

SNP - Définition

Les Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) désignent, en génétique, des variations communes (ou polymorphismes) d'une seule base du génome, entre individus d'une même espèce. Ces variations sont très fréquentes (e.g. 1/1000 paire de bases dans le génome humain). Par exemple, deux fragments d’ADN de deux individus d’une même espèce peuvent différer dans un fragment comme  AAGCCTA que d’une base pour devenir AAGCTTA. Dans ce cas précis, on parlera de deux allèles différents C et T. La majorité des SNPs n’ont que deux allèles. Dans une population déterminée, l’allèle ayant la fréquence la plus petite est appelé allèle mineur. Un allèle peut être associé avec une pathologie. Dans cette situation on appelle l’allèle associé l’allèle à risque.

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