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La génétique de l'autisme

Les causes de l'autisme ne sont pas bien comprises. L'identification des gènes responsables reste actuellement un axe de recherche majeur, afin de bien comprendre les mécanismes patho-physiologiques sous-jacents.

Lien vers la présentation du Professeur Thomas Frazier - Cleveland Clinic

Ces recherches ont permis l'identification d'un nombre de causes génétiques susceptibles d'entraîner des cas d'autisme, mais aucune d'entre elles n'explique à elle seule plus de quelques cas pour mille ou dix mille.

L'identification de mutations à haute pénétrance chez certains patients à confirmer l'existence d'un terrain génétique.

Des études menées chez les jumeaux monozygotes atteints d'autisme ont montré des phénotypes concordant de 60 à 90%.

L'incidence de l'autisme pour les puînés d'une famille dont l'un des enfants est autiste est 25 à 50 fois supérieure à celui de la population générale.

L'autisme, dans l'immense majorité des cas, semble être une maladie multigénique, impliquant des variations de plusieurs gènes, dans des proportions et des architectures variables.

Grâce aux nouvelles technologies et au soutien des associations de parents, nous en avons appris plus sur la génétique moléculaire de l'autisme au cours de ces trois dernières années que dans les trois décennies précédentes.

Ces avancées ont permis de mieux apprécier le rôle des variations génétiques rares et d'identifier les premiers variants communs (SNP) par GWS (Genome-Wide Scan).

Un état récent de la littérature* a révélé qu'entre 30 et 40 gènes ont été associés à l'autisme, qui peuvent être ciblés par des marqueurs de type SNP.

Dans la très grande majorité des cas, l'effet physiopathologique direct du gène dans l'autisme n'est pas démontré.

Les études d'association sur des cohortes d'enfants atteints permettent d'identifier les allèles à risque des variants communs (SNP).

Des outils complémentaires, tels que l'étude de l'expression d'ARN ou les modèles animaux, vont permettre d'avoir une vision globale du mécanisme de l'autisme, où des facteurs génétiques et non génétiques pourront intervenir dans la genèse de la pathologie.

La génétique de l'autisme, tout comme son phénotype, n'est pas univoque. L'utilisation de biomarqueurs, tels que des SNPs marquant des gènes associés, permet de prendre en compte la notion multigénique de la pathologie. Approaches, 681

*Abrahams et Geschwind 2010. M. Speicher et al. (eds.), Vogel and Motulsky’s Human Genetics: Problems and Approaches, © Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2010.

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