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L'autisme, vue générale

L'autisme touche 1 enfant sur 150. C'est une maladie complexe et multifactorielle, à forte composante génétique. Aujourd'hui, le diagnostic est posé par l'étude du comportement de l'enfant. L'âge moyen de diagnostic est de 4-5 ans, en l'absence de biomarqueurs.

Un diagnostic précoce permettrait une prise en charge bien plus tôt, dont on peut espérer de meilleurs résultats.

L'autisme est l'une des pathologies les plus fréquentes de l'enfance, plus fréquente chez les garçons que chez les filles, et dont la prise en charge est difficile.

Il y a 20 ans l'autisme était une pathologie peu fréquente et peu connue, mais sa prévalence chez les enfants augmente à une vitesse alarmante : elle est aujourd'hui estimée à 6,7 pour 1000 (1 sur 150)*, et constitue donc une cause prioritaire de santé publique.

Le "sex ratio" est de 4 garçons atteints pour une fille.

La forte composante génétique de l'autisme est établie, parmi d'autres causes multifactorielles.

Le risque moyen de récurrence au sein d'une fratrie est d'environ 10% dans des familles ayant déjà un enfant atteint.

L'identification des gènes responsables reste actuellement un axe de recherche majeur, afin de bien comprendre les mécanismes patho-physiologiques sous-jacents.

Ces recherches ont permis l'identification d'un nombre de causes génétiques susceptibles d'entraîner des cas d'autisme, mais aucune d'entre elles n'explique à elle seule plus de quelques cas pour mille ou dix mille.

autisme photoLe diagnostic de l'autisme reste clinique et réservé à des professionnels formés.

Aujourd'hui, l'autisme est diagnostiqué de façon clinique, sur une combinaison de facteurs comportementaux :

  • Anomalies de la communication verbale et non verbale, et de l'interaction sociale,
  • Existence de comportements répétitifs et stéréotypés, pouvant entraîner un handicap léger à lourd.

Le plus souvent, le diagnostic peut être établi à partir de l'âge de 2 ans. Il repose sur un faisceau d'arguments cliniques, et est associé à une évaluation des troubles et des capacités, ainsi qu'à la recherche de maladies associées.

Dans la pratique, il ressort que si le diagnostic est possible à partir de deux ans, le diagnostic final est quant à lui rarement posé avant l'âge de 4 ans.

Il est donc essentiel d'améliorer les méthodes de détection précoce de l'autisme, afin de permettre une intervention encore plus précoce.

Le consensus médical insiste sur l'importance de la précocité de l'intervention, seule capable d'avoir un impact significatif sur l'évolution de l'enfant.

Une identification précoce de l'autisme est essentielle car elle permet une intervention rapide, une investigation étiologique poussée, et l'analyse du risque de récurrence.

Tout outil ou biomarqueur permettant de contribuer à établir un diagnostic précoce permet donc d'améliorer le pronostic.

*Source: Centers for Disease Control, 2009

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